วันที่ 2 เมษายนของทุกปีนั้นถือเป็นวันออทิสซึมโลก (World Autism Day) และทั้งเดือนเมษายนนี้ก็ถือเป็นวันที่ใช้ให้คนทั่วไปเกิดความตระหนักเกี่ยวกับออทิสซึมในอเมริกาเช่นกัน สำหรับในประเทศไทยก็มีคนที่มีอาการเช่นนี้อยู่จำนวนมาก แม้ว่าจะไม่มีข้อมูลเรื่องจำนวนที่ชัดเจน แต่เชื่อว่าความชุกของออทิสซึมน่าจะอยู่ในระดับเดียวกันกับประชากรโลกคือ 1-2 คนต่อประชากร 1,000 คน
นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ได้ศึกษาออทิสซึมกันมากว่า 60 ปีเริ่มจากการที่เราเริ่มรู้จักความผิดปกตินี้จากการสังเกตุพบว่าประชากรกลุ่มหนึ่งมีลักษณะที่เข้ากับคนอื่นยาก ทำอะไรซ้ำซาก ปฏิเสธการเปลี่ยนแปลงต่างๆ เป็นต้น ซึ่งทำให้ชื่อของผู้มีอาการเหล่านี้ถูกเรียกว่าออทิสซึม ซึ่งมาจากคำว่า “auto” ที่แปลว่าตนเอง เปรียบเสมือนกับผู้ที่อยู่กับตนเอง แต่ไม่สนใจโลกภายนอก ในบางกรณีคนกลุ่มนี้มีความเป็นอัจฉริยะที่คนธรรมดาไม่สามารถเทียบได้ ทั้งทางด้านวิทยาศาสตร์ คณิตศาสตร์ และศิลปศาสตร์ เช่นภาษาหรือจิตรกรรม
พันธุกรรมของออทิสซึม
ปัจจุบันนี้เราเชื่อว่าออทิสซึมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดความผิดปกติในระบบประสาท ที่เกี่ยวข้องกับการเชื่อมโยงกันระหว่างเซลล์ประสาทในสมอง
มีสมมติฐานด้านอื่นๆอีกเช่นการได้รับสารเคมีบางอย่างเช่นโลหะหนัก ยาฆ่าแมลง ระหว่างการตั้งครรภ์ ส่วนสมมติฐานที่โด่งดังที่สุดคือการให้วัคซีนแก่เด็ก เมื่อพ่อแม่มักพบว่าเด็กมีอาการผิดปกติในลักษณะของออทิสซึมเมื่อนำไปฉีดวัคซีนป้องกันโรคเช่นหัด หัดเยอรมัน และคางทูม (MMR วัคซีน) จนนำไปสู่การไม่นำเด็กไปฉีดวัคซีนเหล่านี้ และทำให้โรคเหล่านี้กลับมาปรากฎในประชากรเด็กอีกครั้งทั้งๆที่ควบคุมได้หากประชากรเด็กส่วนใหญ่ได้รับการฉีดวัคซีน ทั้งนี้เกิดจากการที่อาการของออทิสซึมจะปรากฎในช่วงอายุที่เด็กจะต้องไปรับการฉีดวัคซีนพอดีจึงมีคนเชื่อว่าวัคซีนทำให้เกิดออทิสซึมไปโดยอัตโนมัติ
ในทางวิชาการนั้น พันธุกรรมมีส่วนอย่างมากในอาการออทิสซึม แต่ในขณะเดียวกันก็ยังไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมใดทำให้เกิดออทิสซึม แต่ก็มั่นใจได้ว่ามันไม่สามารถอธิบายด้วยพันธุกรรมแบบเมนเดลได้ เมื่อไม่สามารถระบุได้ว่ามียีนออทิสซึมอยู่
ผู้มีอาการออทิสซึมมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่ในหลายจุดในคนเดียวกัน เป็นไปได้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างทำให้เกิดออทิสซึม ในขณะที่อีกทฤษฏีหนึ่งเชื่อว่าความผิดปกติธรรมดาที่พบได้ทั่วไป เมื่อมาปรากฎในคนคนเดียวกันก็ทำให้คนคนนั้นเป็นออทิสซึมได้
ด้วยเทคโนโลยีที่สามารถศึกษาในระดับจีโนมของคนเราได้ในเวลาไม่นาน ด้วยราคาที่ถูกลง ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเปรียบเทียบจีโนมของประชากรผู้เป็นออทิสซึมได้ และสามารถบอกได้ว่ามีความผิดปกติหลักๆใดบ้างที่ทำให้มีอาการของออทิสซึม
ด้วยการเปรียบเทียบฝาแฝดที่เป็นออทิสซึม ออทิสซึมที่เป็นญาติกันในระดับๆต่างๆ ทำให้เราเห็นภาพของพันธุกรรมที่เกี่ยวของกับออทิสซึมในระดับที่ไม่เคยเป็นไปได้มาก่อน และนำไปสู่การเชื่อมโยงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบ กับความผิดปกติทางสรีรวิทยาที่เกิดขึ้นกับระบบประสาท ที่ทำให้เกิดอาการแบบออทิสซึมขึ้นมาได้ เช่น MEF2 ยีนที่เป็นโปรตีนที่ทำให้เกิดการถอดรหัสของยีนตัวอื่นที่ในภาพรวมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ในการเจริญของเอ็มบริโอ ซึ่งเชื่อว่าหากยีนเช่นนี้ผิดปกติ ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติกับเซลล์อย่างเช่นเซลล์ประสาทที่เกี่ยวข้องกับการเป็นออทิสซึมได้
วิวัฒนาการของออทิสซึม
คนที่เป็นออทิสซึมน่าจะมีความสามารถในการอยู่รอดและสืบพันธุ์ (finess) ที่ต่ำมากเมื่อเทียบกับคนปกติ แล้วทำไมการคัดเลือกโดยธรรมชาติจึงไม่กำจัดยีนที่ทำให้เกิดออทิสซึมออกไปจากประชากรมนุษย์?
นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ายีนที่เกี่ยวข้อง (ซึ่งดังที่กล่าวมาแล้วว่าน่าจะเกี่ยวกับยีนจำนวนมากหรือที่เรียกว่า polygenic) กับออทิสซึมนั้นมีความเกี่ยวข้องกับระดับสติปัญญาของมนุษยชาติเราด้วย เป็นไปได้ว่ายีนที่เกี่ยวข้องอาจจะลิงก์ (link) อยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องกับระดับสติปัญญา
หากจะเป็นไปได้ที่การมียีนเหล่านี้ทำให้เป็นออทิสซึม หากมันผิดปกติไป แต่เมื่อเทียบกับความได้เปรียบหากมีมันแล้วทำให้เราฉลาดขึ้นก็น่าจะเป็นแนวทางที่การคัดเลือกในธรรมชาติจะคัดเลือกมนุษย์ให้เป็นแบบนี้นั่นเอง
หากมองในมุมนี้ คนที่เป็นออทิสซึมก็เป็นคนที่อาจจะโชคไม่ดีนักที่ผลรวมของพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงและเกิดขึ้นในคนคนนั้นทำให้เกิดความผิดปกติพอดี แต่ในภาพรวมพวกเขาคือผู้ที่มีส่วนในการเกิดวิวัฒนาการเพิ่มความเฉลียวฉลาดขึ้นของมนุษยชาติเลยทีเดียว
อ้างอิง: